reveal.js - The HTML Presentation Framework

Life Sciences Linked Data

Máster Bioinformática UM

Mikel Egaña Aranguren
http://mikeleganaaranguren.com / mikel.egana.aranguren@upm.es
Biological Informatics Group (http://wilkinsonlab.info), CBGP, UPM, Madrid

Life Sciences Linked Data

https://mikeleganaaranguren.wordpress.com/teaching/

http://biordf.org:8080/UM_LSLD/Clases/UM_Bioinformatics_LD.html

¿Qué es Linked Data?

Video divulgativo

</p>

¿Qué es Linked Data (LD)?

Un método para ofrecer datos directamente en la web

Una propuesta del W3C: http://www.w3.org/standards/semanticweb/data

Un primer paso hacia la Web Semántica

Pila tecnologías Web Semántica

Un primer paso hacia la Web Semántica

LD utiliza la tecnología ya existente (URI, HTTP, ...) para ofrecer una primera versión de la Web Semántica

Pila tecnologías Web Semántica y LD

BNODE

Principios LD

Usar URIs para identificar entidades
Usar URIs HTTP para que se pueda acceder a esas entidades
Cuando un usuario o agente accede a una URI, proveer información útil mediante estándares (RDF, SPARQL)
Incluir enlaces a otras URIs para que se puedan descubrir más entidades

http://www.w3.org/DesignIssues/LinkedData.html

Con LD publicamos datos de manera ...

... semántica

... enlazada

Semántica

RDF ofrece el triple, un modelo de datos explícito y homogéneo: una "frase" estándar que los ordenadores pueden "entender"

Enlaces

En el triple, cada entidad (sujeto, predicado, objeto) tiene una URI que lo identifica

Los datos son enlazados a otros datos a través de la web, con enlaces explícitos

Red global de datos enlazados

Internet de datos, en vez de documentos: "Base de Datos universal":

Es más fácil construir aplicaciones que exploten los datos, incluyendo razonamiento automático
Encontramos justo lo que buscamos: consultas directas (SPARQL) en vez de procesar texto

Red global de datos enlazados

Navegamos directamente por las datos (RDF), en vez de navegar a través de documentos que representan esos datos en lenguaje natural (HTML)

Enlazar datos nuevos es tan fácil como enlazar páginas web: crecimiento orgánico de la red

Linked Open Data (LOD) cloud

http://richard.cyganiak.de/2007/10/lod/

Datasets de interés

RDF

RDF (Resource Description Framework)

RDF es un estándar oficial del W3C para representar información en la web

www.w3.org/standards/techs/rdf

Triple RDF

Grafo RDF

Un grafo RDF es un conjunto de triples

Grafo RDF

Algunos objetos pueden ser valores literales (Cadenas de caracteres)

Sujetos y predicados sólo pueden ser recursos

Los valores literales pueden tener tipo (XML Schema datatypes)

Elementos RDF

rdf:type: agrupar recursos en clases

Elementos RDF

URIs en RDF

Cada recurso (Sujeto, predicado, objeto) tiene una URI

URI: Uniform Resource Identifier (RFC3986)

Reference URI: URI + fragment (http://foo/bar#frag)

(En Linked Data, las URIs se pueden resolver, es decir de-referenciar)

Espacios de nombres XML

RDF usa espacios de nombres XML mediante "qualified names"

Vocabulario: URIs bajo un espacio de nombre

rdfs="http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#"
obo="http://purl.org/obo/owl/GO#"
owl="http://www.w3.org/2002/07/owl#"
...

Serializar RDF

RDF es un modelo para representar datos

Ese modelo abstracto se puede representar con diferentes sintaxis: "Serializar" (escribir) en un archivo

Una de esas sintaxis es RDF/XML

No confundir el modelo con la sintaxis: ¡RDF es mucho más que un archivo XML!

Serializar RDF

RDF/XML (http://www.w3.org/TR/rdf-syntax-grammar/)
RDFa (http://www.w3.org/TR/rdfa-core/)
Turtle (http://www.w3.org/TR/turtle/)
N3 (http://www.w3.org/DesignIssues/Notation3.html)
...

Serializar RDF: RDF/XML

Vocabulario (ontología) / triples

Más información

RDF primer

RDF validator

RDFS (RDF Schema)

RDFS

RDFS es un estándar oficial del W3C para describir clases de recursos RDF y sus propiedades: definir vocabularios para RDF

http://www.w3.org/TR/rdf-schema/

RDFS

OWL (Web Ontology Language)

OWL

OWL es un estándar oficial del W3C para crear ontologías en la web con un semántica precisa y formal

http://www.w3.org/standards/techs/owl

OWL

OWL se basa en Lógica Descriptiva (DL)

Representación computacional de un dominio de conocimiento:

Razonamiento automático: inferir conocimiento "nuevo" (*), consultas, consistencia, clasificar entidades contra la ontología, ...
Integrar conocimiento disperso

Sintaxis OWL

Para ordenadores: RDF/XML, OWL/XML, ...

Para humanos: Manchester OWL Syntax, functional, ...

Semántica OWL

Una ontología OWL esta compuesta de:

Entidades: las entidades del dominio de conocimiento, identificadas con URIs, introducidas por el desarrollador ("proteina", "participa_en", ...)
Axiomas: relacionan las entidades mediante el vocabulario lógico que ofrece OWL

Una ontología puede importar otra (owl:import) y hacer referencia a sus entidades mediante axiomas

Entidades OWL

Individuos
Clases
Propiedades
- Objeto
- Anotación
- Datos

Semántica OWL

Una ontología OWL formada por individuos y clases es una "Base de Conocimiento" (KB) formada por:

TBox (Terminological Box): clases (~ "esquema")
Abox (Assertional Box): individuos (~ "datos")

Clases

Clase subclase

Clases equivalentes

Jerarquía de clases (Taxonomía)

Condiciones necesarias

Condiciones necesarias y suficientes

Restricción existencial (some)

Manchester tutorial

Restricción universal (only)

Manchester tutorial

Restricción a un individuo (value)

Manchester tutorial

Restricciones cardinales

(+ QCR!) Manchester tutorial

Más axiomas para clases

disjointFrom

booleanos: not, or, and

Manchester tutorial

Expresiones complejas

Propiedades OWL

Manchester tutorial

Jerarquía propiedades

Jerarquía propiedad-subpropiedad (~taxonomía pero con propiedades), ej:

interacciona con
- mata a
  - estrangula a

Características propiedades objeto

Manchester tutorial

Características propiedades objeto

Manchester tutorial

Características propiedades objeto

Manchester tutorial

Características propiedades datos

Solo funcional

Dominio clases, rango datatypes

Propiedades anotación

Anotar con lenguaje natural entidades (propiedades, clases, individuos), axiomas, ontologías

Fuera de la semántica

rdfs:label, rdfs:comment, dublin core, a medida

Individuos

Miembro de una o más clases (Types)

Igual (SameAs) o diferente (DifferentFrom) a otro individuo

Relaciones binarias con otros individuos o datos (triples), positivas o negativas

Razonamiento automático

Un razonador infiere los "nuevos" axiomas que implican los axiomas que hemos introducido en la ontología

El razonador infiere todos los axiomas; es útil para tratar con conocimiento complejo

Open World Assumption (OWA)

(Falta de) Unique Name Assumption (¡owl:sameAs!)

Tareas más comunes razonamiento automático

Mantener taxonomía

Consistencia

Clasificar entidades y consultas

Mantener una taxonomía

Consistencia

Clasificar entidades, consultas

Clasificar entidades: dada una entidad nueva, como se relaciona con las demas entidades (types, equivalentTo, subClassOf, triples)

Una consulta es una clase anónima que clasificamos contra la ontología como si fuese una entidad

Ejercicios

Ejercicios: owl_assignment.pdf

Soluciones:

SPARQL

Lenguaje para hacer consultas sobre grafos RDF (~"El SQL para RDF")

http://www.w3.org/standards/techs/sparql

SPARQL

Tutorial: SPARQL by example (Cambridge Semantics)

SPARQL

Ejercicio práctico: http://linkedlifedata.com/sparql

Ejercicio práctico: BioGateway

SPARQL

Ejercicio práctico: http://miuras.inf.um.es/sparql

search for the human genetic diseases related to the gene Brca1 of the Mus musculus species stored in bio2rdf.org datasets

SPARQL

PREFIX ogolod: <http://miuras.inf.um.es/ogolod/ontology/> SELECT DISTINCT ?bio2rdf_omim ?title WHERE { ?gene owl:sameAs <http://bio2rdf.org/page/geneid:12189> . ?cluster ogolod:hasOrtholog ?gene . ?cluster ogolod:hasOrtholog ?ortholog . ?disease ogolod:causedBy ?ortholog . ?disease owl:sameAs ?bio2rdf_omim . ?disease ogolod:Name ?title . }

SPARQL

Ejercicio práctico: http://miuras.inf.um.es/sparql

orthologs related to genes involved in lung cancer and belonging to Rattus Norvegicus

SPARQL

PREFIX ogolod: <http://miuras.inf.um.es/ogolod/ontology/> PREFIX ogolodr: <http://miuras.inf.um.es/ogolod/resource/> SELECT DISTINCT ?gene2 WHERE { ?ortholog ogolod:fromSpecies <http://miuras.inf.um.es/ogolod/resource/NCBITaxon_10116/NCBITaxon_10116> . ?ortholog owl:sameAs ?gene2 . ?cluster ogolod:hasOrtholog ?gene . ?cluster ogolod:hasOrtholog ?ortholog . ?disease ogolod:causedBy ?gene . ?disease owl:sameAs <http://bio2rdf.org/page/omim:211980> . }

Cómo funciona LD

Grafos y triple stores

Un "triple store" contiene diferentes grafos

Consultas

Solo recibiremos los triples de ese triple store (¡Pero nosotros o nuestro agente automático podemos seguir los enlaces! "Follow your nose")

Alternativa: federated queries (http://www.w3.org/TR/sparql11-federated-query/)

Negociacion contenido

Diseño URIs

HTTP URIs dereferenciables: cuando se busca una URI, deberia devolver una descripción del objeto que identifica esa URI

Descripción del objeto (documento RDF) ≠ objeto

303 URIs vs Hash URIs

Diseño URIs

Base URI: http://geo.linkeddata.es/
TBox URIs:
- http://geo.linkeddata.es/ontology/{concept|property}
- http://geo.linkeddata.es/ontology/Provincia
ABox URIs:
- http://geo.linkeddata.es/resource/{r. type}/{r. name}
- http://geo.linkeddata.es/resource/Provincia/Madrid

http://www.slideshare.net/boricles/

Inferencia en LD

Para producir el dataset: materializar triples y asegurar consistencia

En consultas

Consumir LD

Navegadores LD

Buscadores LD

Sig.ma (CYCB)
SWSE
...

Aplicaciones (Mash-ups)

Publicar datos en LD

¿Por qué publicar datos en LD?

Enlaces al exterior:
- Publicar solo nuestros datos, referancias al resto, no hay que replicar datos externos:
- Los datos externos se actualizan independientemente, y nuestro dataset va "a remolque" sin esfuerzo

¿Por qué publicar datos en LD?

Enlaces a nuestro dataset:
- Es facil enlazar a nuestro dataset, ya que usamos HTTP URIs
- Por lo tanto, aumenta la capacidad de nuestro dataset de ser descubierto mediante enlaces

¿Por qué publicar datos en LD?

Semántica: el significado de nuestro datos es explícito y claro, debido a RDF (instancias) + OWL ("esquema"): es fácil crear aplicaciones, incluyendo razonamiento automático (ej. agentes)

Publicar datos en LD

http://linkeddatabook.com/editions/1.0/#htoc61

Publicar datos en LD

Crear el dataset
- Ontología OWL: reusar lo más posible de otras ontologías para interoperabilidad
- Instancias RDF
Añadir enlaces a otros datasets
- Manualmente o con herramientas como SILK
- A nivel de instancias (owl:sameAs, predicados, ...) y a nivel de vocabulario (owl:equivalentClass, ...)

Publicar datos en LD

Almacenar el dataset en triple store
Publicar el dataset mediante servidor web
Registrar el dataset en Data Hub
Generar archivo voiD (Vocabulary of Interlinked Datasets): http://www.w3.org/TR/void/
Generar archivo sitemap.xml (con sitemap4RDF) y enviarlo a Semantic Web index (http://sindice.com/) y Google

Publicar datos en LD

Ejercicio práctico: recrear todo el proceso de publicar un dataset Linked Data

Crear el dataset y "publicarlo" en una infraestructura ya lista (Life Sciences Linked Data)

Life Sciences Linked Data

"Pack" ya listo y configurado para publicar Linked Data en localhost (Solo para GNU/Linux)

http://github.com/mikel-egana-aranguren/LSLD

Life Sciences Linked Data

Fuseki: triple store

Jetty: servidor web

Pubby: negociacion contenido etc.

Life Sciences Linked Data

Probar con el dataset por defecto

Instrucciones: life-sciences-linked-data/LSLD/README, "Standard running"

Life Sciences Linked Data

/jena-fuseki-0.2.6-SNAPSHOT
chmod +x fuseki-server s-*
./fuseki-server --update --mem /ds

./s-put http://localhost:3030/ds/data default Data/books.ttl

Life Sciences Linked Data

jetty-distribution-9.0.0.M3/webapps/ROOT/WEB-INF/web.xml

/jetty-distribution-9.0.0.M3
java -jar start.jar jetty.port=8080
http://localhost:8080/book1

Life Sciences Linked Data

Publicar el dataset de ejemplo con enlaces a otros datasets LOD

Instrucciones: life-sciences-linked-data/LSLD/README, "Using a different dataset"

Life Sciences Linked Data

/jena-fuseki-0.2.6-SNAPSHOT
mkdir lslddb
./fuseki-server --update --loc=./lslddb /dataset

./s-put http://localhost:3030/dataset/data lsld Data/LSLD_example.owl

Life Sciences Linked Data

jetty-distribution-9.0.0.M3/webapps/ROOT/WEB-INF/web.xml

/jetty-distribution-9.0.0.M3
java -jar start.jar jetty.port=8080
http://localhost:8080/Protein_A

Life Sciences Linked Data

Crear vuestro propio dataset con Protégé 4 (http://protege.stanford.edu/) (Demo Protégé?)

Con enlaces a otros datasets

Publicar el dataset en localhost (Usar "Using a different dataset" como guía)

Life Sciences Linked Data

Silk ...

Inferencia con P4: materializar triples ...

Programación para LD

Generar RDF con Jena

Model model = ModelFactory.createDefaultModel();

Resource prot_a = model.createResource("http://cbgp.upm.es/lsld.rdf#prot_a");

Resource cell_cycle = model.createResource("http://cbgp.upm.es/lsld.rdf#cell_cycle");

Property participates_in = model.createProperty("http://cbgp.upm.es/lsld.rdf#participates_in");

model.add(prot_a, participates_in,cell_cycle);

model.write(System.out);

Aplicaciones Linked Data

Consulta SPARQL endpoint con JENA (Juan F. Sequeda)

import com.hp.hpl.jena.query.*;

String service = "..."; // address of the SPARQL endpoint 
String query = "SELECT ..."; // your SPARQL query 
QueryExecution e = QueryExecutionFactory.sparqlService(service, query)

ResultSet results = e.execSelect(); 
while ( results.hasNext() ) {
		QuerySolution s = results.nextSolution(); 
		// ...
} 

e.close();

Sumario herramientas para LD

Triple strores y APIs: Jena, Virtuoso, Sesame, OWL API, ...
Editores ontologías: Protégé, TopBraid composer, ...
Publicar LD: Silk, Pubby, ...
Validadores: Vapour, RDF:Alerts, Sindice inspector, ...
...

Más información, agradecimientos, etc.

Más información

Linked Data, the story so far (Christian Bizer, Tom Heath, Tim Berners-Lee)

Linked Data: Evolving the Web into a Global Data Space (Christian Bizer, Tom Heath)

Semantic Web Health Care and Life Sciences Interest Group (W3C HCLS IG): Health Care and Life Science (HCLS) Linked Data Guide

Más información

José Antonio Miñarro-Giménez, Mikel Egaña Aranguren, Boris Villazón-Terrazas and Jesualdo Tomás Fernández-Breis. Publishing Orthology and Diseases Information in the Linked Open Data cloud. Current Bioinformatics 2012, 7 (3), 255-266. [Bentham science] [pdf]

Linked Data Patterns

Inspiración

Ontology engineering Group (UPM): Raúl García Castro
Bioinformatics and Semantic Web Group, University of Texas: Juan F. Sequeda
Isoco: Boris Villazón Terrazas
Biological Informatics Group (CBGP, UPM): Mark Wilkinson
Linked Data: Evolving the Web into a Global Data Space (Christian Bizer, Tom Heath)

Estructura de la presentación

Reveal.js