reveal.js - The HTML Presentation Framework

Life Sciences Semantic Web (LSSW)

Máster Bioinformática UM (2013-2014)

Mikel Egaña Aranguren
http://mikeleganaaranguren.com / mikel.egana.aranguren@gmail.com

Life Sciences Semantic Web (LSSW)

http://mikeleganaaranguren.wordpress.com/teaching/

Versión HTML de esta presentación

Todo el material (Presentación, ejercicios, datos, código) en GitHub

Life Sciences Semantic Web

Pila tecnologías Web Semántica

Ontologías

bio-ontologías

Open Biological and Biomedical Ontologies (OBO)

OBO Foundry: Open, Common shared syntax, Unique identifier space, Versions, Delineated content, Definitions, OBO Relation Ontology, Well documented, Users, Collaboratively

Gene Ontology

Vocabulario controlado para describir la función molecular, el componente celular y el proceso biológico de genes (“Gene Products”)

Integración de información (GAF files), explotación estructura (ej. Term Enrichment)

OBO

ChEBI, Cell Type, Sequence Ontology, Phenotype Ontology, UberOntology, ...

"Meta-Ontologías": Basic Formal Ontology (BFO), OBO Relation Ontology (RO)

Mucho contenido de relativamente alta calidad pero ...

... la mayoría de las ontologías son muy pobres axiomáticamente

... OBO format (*)

OBO format

ONTO-PERL

API para trabajar con ontologías OBO (y OWL*) en Perl

http://search.cpan.org/dist/ONTO-PERL/

ONTO-PERL: Ejercicio 1

Crear un script que devuelva los genes de Arabidopsis thaliana que están anotados en el arbol ciclo celular (GO:0007049) de Gene Ontology

(Usar los archivos /ejercicios/onto-perl/gene_association.tair y /ejercicios/onto-perl/go.obo)

ONTO-PERL: Ejercicio 2

Crear un script que, dados los terminos de GO GO:0030685 y GO:0000800, obtenga los ancestros comunes de ambos

(Usar /ejercicios/onto-perl/go.obo)

Ontologías en Galaxy

Ontologías en Galaxy: Ejercicio 1

Usando onto-toolkit, encontrar los genes de Arabidopsis thaliana que están anotados en el arbol ciclo celular (GO:0007049) de Gene Ontology, y crear un workflow

(http://sele.inf.um.es:8080/)

(Subir los archivos /ejercicios/onto-perl/gene_association.tair y /ejercicios/onto-perl/go.obo)

(Hay que eliminar las lineas que empiezan por "!" del archivo gene_association.tair y convertir los tabs a columnas)

Ontologías en Galaxy: Ejercicio 2

Usando onto-toolkit, encontrar los ancestros comunes de GO GO:0030685 y GO:0000800, y crear un workflow

(http://biomaster.atica.um.es:8080)

(Subir los archivos /ejercicios/onto-perl/gene_association.tair y /ejercicios/onto-perl/go.obo)

Ontologías en Galaxy: Ejercicio 3

Identificar que terminos GO tienen en comun las proteinas JUN (UniProt ID: P05412) y FOS (UniProt ID: P01100) y crear un workflow

(http://biomaster.atica.um.es:8080)

(Obtener las proteinas mediante BioMart y luego usar onto-toolkit)

(Copiar go.obo en una historia nueva)

OWL (Web Ontology Language)

OWL

OWL es un estándar oficial del W3C para crear ontologías en la web con un semántica precisa y formal

http://www.w3.org/standards/techs/owl

OWL

OWL se basa en Lógica Descriptiva (DL)

Representación computacional de un dominio de conocimiento:

Razonamiento automático: inferir conocimiento "nuevo" (*), consultas, consistencia, clasificar entidades contra la ontología, ...
Integrar conocimiento disperso

Sintaxis OWL

Para ordenadores: RDF/XML, OWL/XML, ...

Para humanos: Manchester OWL Syntax, functional, ...

Semántica OWL

Una ontología OWL esta compuesta de:

Entidades: las entidades del dominio de conocimiento, identificadas con URIs, introducidas por el desarrollador ("proteina", "participa_en", ...)
Axiomas: relacionan las entidades mediante el vocabulario lógico que ofrece OWL

Una ontología puede importar otra (owl:import) y hacer referencia a sus entidades mediante axiomas

Entidades OWL

Individuos
Clases
Propiedades
- Objeto
- Anotación
- Datos

Semántica OWL

Una ontología OWL formada por individuos y clases es una "Base de Conocimiento" (KB) formada por:

TBox (Terminological Box): clases (~ "esquema")
Abox (Assertional Box): individuos (~ "datos")

Clases

Clase subclase

Clases equivalentes

Jerarquía de clases (Taxonomía)

Condiciones necesarias

Condiciones necesarias y suficientes

Restricción existencial (some)

Manchester tutorial

Restricción universal (only)

Manchester tutorial

Restricción a un individuo (value)

Manchester tutorial

Restricciones cardinales

(+ QCR!) Manchester tutorial

Más axiomas para clases

disjointFrom

booleanos: not, or, and

Manchester tutorial

Expresiones complejas

Propiedades OWL

Manchester tutorial

Jerarquía propiedades

Jerarquía propiedad-subpropiedad (~taxonomía pero con propiedades), ej:

interacciona con
- mata a
  - estrangula a

Características propiedades objeto

Manchester tutorial

Características propiedades objeto

Manchester tutorial

Características propiedades objeto

Manchester tutorial

Características propiedades datos

Solo funcional

Dominio clases, rango datatypes

Propiedades anotación

Anotar con lenguaje natural entidades (propiedades, clases, individuos), axiomas, ontologías

Fuera de la semántica

rdfs:label, rdfs:comment, dublin core, a medida

Individuos

Miembro de una o más clases (Types)

Igual (SameAs) o diferente (DifferentFrom) a otro individuo

Relaciones binarias con otros individuos o datos (triples), positivas o negativas

Razonamiento automático

Un razonador infiere los "nuevos" axiomas que implican los axiomas que hemos introducido en la ontología

El razonador infiere todos los axiomas; es útil para tratar con conocimiento complejo

Open World Assumption (OWA)

(Falta de) Unique Name Assumption (¡owl:sameAs!)

Tareas más comunes razonamiento automático

Mantener taxonomía

Consistencia

Clasificar entidades y consultas

Mantener una taxonomía

Consistencia

Clasificar entidades, consultas

Clasificar entidades: dada una entidad nueva, como se relaciona con las demas entidades (types, equivalentTo, subClassOf, triples)

Una consulta es una clase anónima que clasificamos contra la ontología como si fuese una entidad

Ejercicios

Ejercicios: owl_assignment.pdf

Soluciones:

OWL API

http://owlapi.sourceforge.net/

http://github.com/owlcs/owlapi

RDF

RDF (Resource Description Framework)

RDF es un estándar oficial del W3C para representar información en la web

www.w3.org/standards/techs/rdf

Triple RDF

Grafo RDF

Un grafo RDF es un conjunto de triples

Grafo RDF

Algunos objetos pueden ser valores literales (Cadenas de caracteres)

Sujetos y predicados sólo pueden ser recursos

Los valores literales pueden tener tipo (XML Schema datatypes)

Elementos RDF

rdf:type: agrupar recursos en clases

Elementos RDF

URIs en RDF

Cada recurso (Sujeto, predicado, objeto) tiene una URI

URI: Uniform Resource Identifier (RFC3986)

Espacios de nombres XML

RDF usa espacios de nombres XML mediante "qualified names"

Vocabulario: URIs bajo un espacio de nombre

rdfs="http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#"
obo="http://purl.org/obo/owl/GO#"
owl="http://www.w3.org/2002/07/owl#"
...

Serializar RDF

RDF es un modelo para representar datos

Ese modelo abstracto se puede representar con diferentes sintaxis: "Serializar" (escribir) en un archivo

Una de esas sintaxis es RDF/XML

No confundir el modelo con la sintaxis: ¡RDF es mucho más que un archivo XML!

Serializar RDF

RDF/XML (http://www.w3.org/TR/rdf-syntax-grammar/)
RDFa (http://www.w3.org/TR/rdfa-core/)
Turtle (http://www.w3.org/TR/turtle/)
N3 (http://www.w3.org/DesignIssues/Notation3.html)
...

Serializar RDF: RDF/XML

Vocabulario (ontología) / triples

Más información

RDF primer

RDF validator

SPARQL

Lenguaje para hacer consultas sobre grafos RDF (~"El SQL para RDF")

http://www.w3.org/standards/techs/sparql

SPARQL

Tutorial: SPARQL by example (Cambridge Semantics)

SPARQL

Ejercicio práctico: http://linkedlifedata.com/sparql

SPARQL queries federadas

Get all protein catabolic processes (and more specific) in biomodels

SELECT ?go ?label WHERE { service <http://bioportal.bio2rdf.org/sparql> { ?go rdfs:label ?label . ?go rdfs:subClassOf ?tgo . ?tgo rdfs:label ?tlabel . FILTER regex(?tlabel, "^protein catabolic process") } service &lhttp://biomodels.bio2rdf.org/sparql> { ?x &lhttp://bio2rdf.org/biopax_vocabulary:identical-to> ?go . ?x a &lhttp://www.biopax.org/release/biopax-level3.owl#BiochemicalReaction> . } }

Michel Dumontier at Slide Share

Linked Data

Video divulgativo

¿Qué es Linked Data (LD)?

Un método para ofrecer datos directamente en la web

Una propuesta del W3C: http://www.w3.org/standards/semanticweb/data

Un primer paso hacia la Web Semántica

LD utiliza la tecnología ya existente (URI, HTTP, ...) para ofrecer una primera versión de la Web Semántica

Pila tecnologías Web Semántica y LD

BNODE

Principios LD

Usar URIs para identificar entidades
Usar URIs HTTP para que se pueda acceder a esas entidades
Cuando un usuario o agente accede a una URI, proveer información útil mediante estándares (RDF, SPARQL)
Incluir enlaces a otras URIs para que se puedan descubrir más entidades

http://www.w3.org/DesignIssues/LinkedData.html

Con LD publicamos datos de manera ...

... semántica

... enlazada

Semántica

RDF ofrece el triple, un modelo de datos explícito y homogéneo: una "frase" estándar que los ordenadores pueden "entender"

Enlaces

En el triple, cada entidad (sujeto, predicado, objeto) tiene una URI que lo identifica

Los datos son enlazados a otros datos a través de la web, con enlaces explícitos

Red global de datos enlazados

Internet de datos, en vez de documentos: "Base de Datos universal":

Es más fácil construir aplicaciones que exploten los datos, incluyendo razonamiento automático
Encontramos justo lo que buscamos: consultas directas (SPARQL) en vez de procesar texto

Red global de datos enlazados

Navegamos directamente por las datos (RDF), en vez de navegar a través de documentos que representan esos datos en lenguaje natural (HTML)

Enlazar datos nuevos es tan fácil como enlazar páginas web: crecimiento orgánico de la red

Linked Open Data (LOD) cloud

http://richard.cyganiak.de/2007/10/lod/

Datasets de interés

Grafos y triple stores

Un "triple store" contiene diferentes grafos

Grafos y triple stores

Solo recibiremos los triples de ese triple store (¡Pero nosotros o nuestro agente automático podemos seguir los enlaces! "Follow your nose")

URIs/URLs en Linked Data

URI identifica a la entidad; URLs identifican (localizan!) diferentes representaciones (RDF, HTML, ...) de la entidad

Descripción de la entidad (RDF, HTML, ...) ≠ entidad

HTTP URIs dereferenciable (URLs): cuando se busca una URI, deberia devolver una descripción adecuada del objeto que identifica esa URI

Negociacion contenido

303 URIs vs Hash URIs

http://linkeddatabook.com/editions/1.0/#htoc11

303 URIs

Programming the Semantic Web

Hash URIs

Programming the Semantic Web

Diseño URIs

Base URI: http://geo.linkeddata.es/
TBox URIs:
- http://geo.linkeddata.es/ontology/{concept|property}
- http://geo.linkeddata.es/ontology/Provincia
ABox URIs:
- http://geo.linkeddata.es/resource/{r. type}/{r. name}
- http://geo.linkeddata.es/resource/Provincia/Madrid

http://www.slideshare.net/boricles/

Inferencia en LD

Para producir el dataset: materializar triples y asegurar consistencia

En consultas

Consumir LD

Navegadores LD

Buscadores LD

Sig.ma (CYCB)
SWSE
...

Aplicaciones (Mash-ups)

Publicar datos en LD

¿Por qué publicar datos en LD?

Enlaces al exterior:
- Publicar solo nuestros datos, referancias al resto, no hay que replicar datos externos:
- Los datos externos se actualizan independientemente, y nuestro dataset va "a remolque" sin esfuerzo

¿Por qué publicar datos en LD?

Enlaces a nuestro dataset:
- Es facil enlazar a nuestro dataset, ya que usamos HTTP URIs
- Por lo tanto, aumenta la capacidad de nuestro dataset de ser descubierto mediante enlaces

¿Por qué publicar datos en LD?

Semántica: el significado de nuestro datos es explícito y claro, debido a RDF (instancias) + OWL ("esquema"): es fácil crear aplicaciones, incluyendo razonamiento automático (ej. agentes)

Publicar datos en LD

http://linkeddatabook.com/editions/1.0/#htoc61

Publicar datos en LD

Crear el dataset
- Ontología OWL: reusar lo más posible de otras ontologías para interoperabilidad
- Instancias RDF
Añadir enlaces a otros datasets
- Manualmente o con herramientas como SILK
- A nivel de instancias (owl:sameAs, predicados, ...) y a nivel de vocabulario (owl:equivalentClass, ...)

Publicar datos en LD

Almacenar el dataset en triple store
Publicar el dataset mediante servidor web
Registrar el dataset en Data Hub
Generar archivo voiD (Vocabulary of Interlinked Datasets): http://www.w3.org/TR/void/
Generar archivo sitemap.xml (con sitemap4RDF) y enviarlo a Semantic Web index (http://sindice.com/) y Google